صحة
اكتشاف نوع نادر من السكري لدى حديثي الولادة مرتبط بطفرة جينية جديدة

كشف باحثون دوليون عن نوع جديد من مرض السكري يظهر خلال الأشهر الأولى من حياة الأطفال، ويرتبط بطفرة في جين TMEM167A الذي يؤدي إلى تعطّل خلايا “بيتا” في البنكاس المسؤولة عن إنتاج الإنسولين.
هذا الشكل يختلف عن النوعين الأول والثاني، إذ يظهر مبكرًا جدًا ويصاحبه أحيانًا مشكلات عصبية مثل نوبات صرع أو تأخر في نمو الدماغ. الدراسة، التي قادها فريق من جامعة إكستر البريطانية، اعتمدت على تحليل الحمض النووي وتقنيات الخلايا الجذعية، وأكدت العلاقة المباشرة بين الطفرة والمرض.
ورغم ندرته، فإن الاكتشاف يفتح الباب أمام تشخيص أدق وعلاجات جينية مستقبلية، مع خطط لتوسيع الدراسات عالميًا لفهم مدى انتشار الطفرة وإمكان التدخل المبكر لتحسين حياة المصابين.



